A relação do transtorno espectro autismo com a genética

Resumo

O Transtorno do Espectro Autismo é um transtorno inato caracterizado por desordens do desenvolvimento neurológico e tem como principal característica o isolamento social. O presente trabalho tem como objetivo analisar a relação da genética com o transtorno e os genes envolvidos no espectro. Este estudo trata-se de uma revisão bibliográfica com base em análise de banco de dados eletrônicos. Entre esses receberam destaque a Sindrome do X-frágil, proteínas SHANK e o gene GABRB3. A SFX é uma das principais síndromes relacionadas ao TEA e está relacionada ao cromossomo X dominante, com predominância em homens e possui características neurológicas. As proteínas SHANK codificam proteínas de suporte e possuem extrema importância para o funcionamento normal do cérebro. O gene GABRB3 é responsável por codificar a proteína GABA que serve como receptor do ácido-aminobutirico e é o principal neurotransmissor inibidor do sistema nervoso central, sendo o sistema GABA o principal responsável pelo desenvolvimento neural inicial. Assim esse trabalho analisou
a relação genética do Transtorno Espectro Autismo com 3 potenciais causas, porém ainda não se é possivel definir uma causa exata.

Palavras-chave: GABRB3. SHANK. Síndrome do x-frágil. TEA