Técnicas de diagnóstico genético pré-implantacional e sua aplicação na reprodução humana assistida

Resumo

A Reprodução Humana Assistida (RHA) possibilita através das técnicas de Fertilização in vitro (FIV) e Injeção Intracitoplasmática de Espermatozoide (ICSI), realizar o Teste Genético Pré-implantacional (PGT), visando diagnosticar em células embrionárias doenças genéticas e cromossômicas antes da transferência dos embriões para a cavidade uterina. O presente estudo teve como objetivo identificar as principais técnicas realizadas no PGT e sua aplicabilidade na Reprodução Humana Assistida, bem como as indicações para realização de tal procedimento. Trata-se de uma revisão da literatura nas bases de dados científicos SciELO, BIREME, CAPES, PUBMED, sites oficiais, livros e dissertações. Foram selecionados trabalhos da literatura médica inglesa e portuguesa publicados no período de 2002 a 2020. O PGT é classificado em PGT-A (Teste Genético para Aneuploidia), PGT-M (Teste Genético para Desordem
Monogênica) e PGT-SR (Teste Genético para Rearranjos Estruturais). É possível
identificar aneuploidias, translocações, inversões, duplicações, deleções, doenças
monogênicas e selecionar somente os embriões normais para implantação. Para os testes genéticos são realizadas biópsias das células do embrião. Os métodos de análise variam de acordo com a doença investigada, portanto, na análise genética podem ser aplicados o Hibridação Fluorescente in situ (FISH); Reação em Cadeia da Polimerase (PCR); Hibridação Genômica Comparativa (CGH); Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e EMBRACE. Foi possível concluir que, a técnica de Biópsia do Trofoectoderma, Sequenciamento de Nova Geração e EMBRACE são as mais utilizadas nos laboratórios de RHA, por proporcionar melhores resultados nos embriões que serão transferidos.

Palavras-chave: Diagnóstico genético pré-implantacional. Biópsia. Fertilização in vitro. Embriões. Infertilidade